Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное аутосомно- рецессивное заболевание, обусловленное мутациями чаще всего в гене PAH, роеже в остальных и характеризующееся нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, проявляющееся умственной отсталостью и различными психическими расстройствами у больных, не получивших своевременного и адекватного лечения в раннем возрасте. Ген РАН кодирует аминокислотную последовательность фермента фенилаланингидроксилазы, дефицит которого вызывает ФКУ. В исследовании определяется наличие или отсутствие 2 ух патогенных мутаций (p.Arg408Trp и p.Arg261Gln). В настоящее время известно более 1040 мутаций в гене РАН, на территории России распространены следующие мутации: p.Arg408Trp (50,9%), p.Arg261Gln (5,3%), p.Pro281Leu (3,5%), IVS12+1G>A (3,1%), IVS10-11G>A (2,6%), и p.Arg158Leu (2,4%). В данном исследовании определяется наличие или отсутствие 2 ух патогенных мутаций: p.Arg408Trp (встречается в 50,9% случаев ФКУ) и p.Arg261Gln (встречается в 5,3% случаев ФКУ). Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование генов PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD, SPR, DNAJC12 всем пациентам с подозрением или клинически установленным диагнозом ФКУ.
