Исследование используется для диагностики и подборе эффективной терапии у больных с ХМЛ и ОЛЛ. Наличие в опухолевых клетках филадельфийской хромосомы является показанием для назначения таргетных препаратов - ингибиторов тирозинкиназы BCR-ABL: иматиниба, нилотиниба, дазатиниба, понатиниба.
Существует 3 изоформы белка BCR-ABL: p210, p190 и p230. Изоформа p210 ассоциирована преимущественно с ХМЛ, но может встречаться и у пациентов с ОЛЛ; изоформа p190 характерна в первую очередь для ОЛЛ; изоформа p230 встречается в отдельных случаях ХМЛ с нейтрофилией. Изоформа BCR-ABL p210 может быть продуктом двух разных транскриптов – b2a2 и b3a2. Показано, что наличие транскрипта b3a2 у пациентов приводит к более быстрому и полному ответу на терапию иматинибом по сравнению с транскриптом b2a2.
