Ген CFTR кодирует трансмембранный белок, участвующий в транспорте ионов хлора. В зависимости от влияния патогенных аберраций на активность белка различают 6 классов генетических нарушений: класс I - нарушение синтеза белка; класс II - нарушение созревания белка; класс III - нарушение регуляции хлорного канала; класс IV - нарушение проводимости хлорного канала; класс V - снижение количества функционального белка; класс VI - снижение времени нахождения белка на поверхности клетки. Аберрации I-III классов вызывают практически полное снижение функции белка, тогда как при аберрациях IV или V классов наблюдается остаточная функция канала. Заболевания, связанные с геном CFTR, имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть для их развития требуется наличие либо гомозиготной, либо двух гетерозиготных мутаций, находящихся на разных хромосомах. Патогенные аберрации в гене CFTR могут вызывать муковисцидоз, двухстороннюю врожденную аплазию семявыносящих путей, наследственный CFTR-ассоциированный панкреатит, CFTR-ассоциированные диссеминированные бронхоэктазы, CFTR-ассоциированный синусит, синдром псевдо-Барттера.
Отрицательный результат исследования значительно снижает вероятность наличия у пациента CFTR-ассоциированных состояний, однако не исключает их полностью. При сохранении подозрения на наличие у пациента перечисленных болезней рекомендуется исследование всей последовательности гена CFTR.
