Семейная средиземноморская лихорадка - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание,связанное с мутациями в гене MEFV, что приводит к нарушению ингибирования белка пирина, находящегося в гранулоцитах, и повышенному производству интерлейкина-1 (ИЛ-1), который обусловливает клинические проявления (периодическая лихорадка, постоянное субклиническое воспаление в брюшине, плевре и суставах, амилоидоз почек).
Генетическое тестирование подтверждает диагноз при обнаружении гомозиготной мутации либо двух гетерозиготных мутаций.
