Ген рецептора витамина D, полиморфизм 283 A>G (BsmI)

Ген VDR кодирует рецептор, который связывает витамин D и регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паратиреоидного гормона, контролируя, таким образом, метаболизм кальция и фосфора. Наиболее распространен нейтральный вариант генотипа (G/G). Наличие аллеля риска А (генотипы G/A и А/А) ассоциировано с повышенным риском низкотравматических переломов. У носителей аллеля риска А нередко наблюдается снижение уровня паращитовидного гормона в крови. Исследование полиморфизма гена VDR (rs1544410) включено в Клинические рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов (РНМОТ) «Дисплазии соединительной ткани» (2017).