Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)

Бета-талассемия и гемоглобинопатии представляют собой наследственные состояния, связанные с нарушением функции и структуры белка глобина, входящего в состав гемоглобина, Бета-талассемия представляет собой аутосомно-рецессивно наследуемое заболевание, характеризующееся сниженной продукцией бета-цепей глобина. Гемоглобинопатии – группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся структурными изменениями бета-цепей глобина и появлением патологических форм гемоглобина, таких как HbS – серповидно-клеточная анемия (СКА), HbE, HbC, HbD и других.