Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — моногенное заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования, сопровождающееся значительным повышением уровня холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС ЛНП) в крови и преждевременным развитием и прогрессирующим течением атеросклероза в достаточно молодом возрасте.
За возникновение СГХС с аутосомно- доминантным типом наследования ответственны мутации в генах LDLR, APOB и PCSK9.
Самая частая генетическая причина СГХС – мутация в гене рецептора липопротеидов низкой плотности (LDLR).
Люди с семейной гиперхолестеринемией обычно имеют высокий общий холестерин и высокий ХС ЛНП с рождения. Рекомендуется родителям, имеющим семейную гиперхолестеринемию, обращаться к врачам для обследования своих детей до достижения ими 8ми летнего возраста.
Заподозрить наличие СГХС можно у следующих категорий пациентов:
с индивидуальным и/или семейным анамнезом гиперхолестеринемии:
- общий холестерин более 7,5 ммоль/л или ХС ЛПНП более 4,9 ммоль/л у взрослых;
- общий холестерин более 6,7 ммоль/л или ХС ЛПНП более 3,5 ммоль/л у детей;
с индивидуальным анамнезом раннего (у мужчин ранее 55 лет; у женщин ранее 60 лет) развития ССЗ атеросклеротического генеза;
с кожными/сухожильными ксантомами или периорбитальными ксантелазмами.
