Генетическая диагностика первичной яичниковой недостаточности (ген FMR1)

Первичная яичниковая недостаточность, представляет собой клиническое состояние, возникающее у женщин-носителей премутации в 5-нетранслируемой области гена FMR1, и характеризующееся снижением функции яичников. Заболевание характеризуется нерегулярным менструальным циклом, ранней менопаузой, инфертильностью, повышенным уровнем фолликулостимулирующего гормона, остеопорозом. При выявлении большого количества повторов рекомендуется в случае беременности пренатально обследовать плод (особенно мужского пола), поскольку у таких женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом Мартина-Белла.