Генетическая диагностика семейной гиперхолестеринемии (6 экзонов гена PCSK9)

Семейная гиперхолестеринемия — аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое сопровождается стойким повышением уровня ЛПНП, что обусловливает раннее и прогрессирующее течение атеросклероза. PCSK9- ассоциированная гиперхолестеринемия характеризуется повышением общего холестерина > 7.5 ммоль/л или ХС- ЛПНП > 4.9 ммоль/л у взрослых или общего холестерина > 6.7 ммоль/л или ХС-ЛПНП > 4.0 ммоль/л у детей. Уровень ХС-ЛНП при мутации в гене PCSK9 ниже, чем у пациентов с мутацией в гене LDLR.