Болезнь Гентингтона (БГ) – наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, ассоциированное с увеличением числа CAG-триплетных повторов (цитозин-аденин-гуанин) в 1 экзоне гена HTT (на коротком плече 4 хромосомы), кодирующего белок гентингтин (HTT). Нормальное или умеренно повышенное количество CAG - повторов в гене HTT с высокой долей вероятности исключает наличие болезни Гентингтона.
6-26 CAG- повторов- норма; 27-35 CAG- повторов – умеренное увеличение; 36-39 CAG- повторов – умеренная экспансия; >40 CAG- повторов - выраженная экспансия
Показания для назначения анализа: подозрение на болезнь Гентингтона, дифференциальной диагностика гиперкинезов, хореи и дистонии, когнитивные и нейропсихические нарушения, обследовании родственников, планирование семьи.
