Обнаружение гомозиготной мутации или двух гетерозиготных мутаций подтверждает диагноз болезни Вильсона-Коновалова. Обнаружение гетерозиготной мутации (одной из 13) при наличии клинической симптоматики и изменения биохимических маркеров болезни (концентрация меди в крови и моче, церулоплазмин) в большинстве случаев позволяет подтвердить диагноз болезни Вильсона-Коновалова. Мутации в гене ATP7B приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головного мозга и других органов с нарушением их функции. Проявления - поражение печени: острый или хронический гепатит, цирроз печени, стеатогепатит, возможен фульминантный гепатит, а также различные виды гиперкинезов, атаксия, дистония, аффективные и поведенческие нарушения, психотические реакции, изменение когнитивных функций. Часто встречаются глазные симптомы - кольца Кайзера-Флейшера –отложение зеленовато-бурого или коричневого пигмента (комплекс меди с белком) по краю роговицы.
