ХМА экзонного уровня (венозная кровь)

Исследование назначается врачом генетиком, (как правило после расширенного ХМА) применяется для выявления хромосомной патологии при наличии недифференцированных синдромов у детей с задержкой психомоторного развития, аутизмом, множественными врожденными пороками развития, малыми аномалиями развития. Имеет более высокую разрешающую способность. Исследование позволяет определить: триплоидии, анеуплоидии, полиплоидии, микроделеции, микродупликации, несбалансированные транслокации, однородительские дисомии, потерю участков гетерозиготности