НИПС расширенный - неинвазивный пренатальный скрининг, предназначенный для выявления врожденных пороков развития плода:
7 хромосомных патологий у плода: Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), Синдром Тернера (моносомия Х у девочек), Синдром Клайнфельтера (дисомия Х у мальчиков), Трисомия Х-хромосомы (у девочек), Синдром Якобса (дисомия Y у мальчиков)
+ 6 микроделеционных синдромов: Синдром Ди Джорджи, Синдром делеции 1p36, Синдром кошачьего крика, Синдром Ангельмана, Синдром Прадера-Вилли, Синдром Вольфа-Хиршхорна
+ носительство матери на наличие частых аутосомно-рецессивных заболеваний (Муковисцидоз, Фенилкетонурия, Галактоземия, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, Тугоухость тип 4 с УВП, Нейрональный цероидный липофусциноз, Болезнь Вильсона, Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, Синдром Смита-Лемли-Опица, Болезнь Тея-Сакса, , Мукополисахаридоз, тип I, Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I, Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4, Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia, Диастрофическая дисплазия, Иммунокостная дисплазия Шимке USH2A Синдром Ушера, тип 2а, Врожденная непереносимость фруктозы).
В ходе теста можно определить пол плода.
Тест рассчитан на определение 7 хромосомных синдромов, но при выдаче заключения их будет на два меньше, то есть 5. У девочек не будет указано рисков синдромов Якобса и Клайнфельтера, у мальчиков не будет указано рисков синдрома Тернера и Трисомии Х.
Носительство аутосомно - рецессивных заболеваний рассчитывается вне зависимости от пола будущего плода в полном объеме.
Тест может использоваться не ранее 10 недель одноплодной беременности, при суррогатном материнстве, беременности с использованием донорской яйцеклетки.
Фракция фетальной ДНК должна быть от 3,5%.
Фракция фетальной ДНК должна быть от 3,5%.
С помощью исследования не удается определить триплоидию (дополнительный набор хромосом) и исчезающего близнеца, тест не проводится при редукции эмбриона и многоплодной беременности.
При суррогатном материнстве: STRECK-пробирку берут у суррогатной матери, ПСК4 - у донора яйцеклетки. Заявка оформляется на суррогатную мать, в направление вносится ФИО и дата рождения донора ЯК, ПСК4 маркируется данными донора ЯК.
