Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2 (опухолевая ткань)

Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами онкосупрессорами, вовлеченными в процесс гомологичной репарации двунитевых разрывов ДНК. Мутации в указанных генах приводят к критическим нарушениям процессов репарации, вызывая нестабильность генома, следствием чего являются ускоренные процессы канцерогенеза. Ген PALB2 кодирует белок, образующий связь с белком BRCA2 и способствует синхронизации работы при репарации ДНК. Герминальные мутации в гене PALB2 увеличивают риск рака молочной железы и рака поджелудочной железы. Опухоли, несущие соматические или герминальные мутации в гене PALB2, чувствительны к лечению препаратами платины и PARP-ингибиторами. Исследование применяется для определения тактики лечения.