Панель "Заболевания соединительной ткани" (венозная кровь)

Исследование предназначено для выявления возможных генетических причин заболеваний соединительной ткани, определяются наследуемые и вновь возникшие мутации. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. В панель входит 494 гена и объединяет следующие группы заболеваний: Дисплазии соединительной ткани, Несовершенный остеогенез, Буллезный эпидермолиз, Врожденные дискератозы, Синдром Марфана и марфаноподобные синдромы, Артропатии, Моногенные синдромы, сопровождающиеся заболеваниями кожи, мягких соединительных тканей, хряща или костей, а также синдромы с задержкой роста, низкорослостью.