Полное секвенирование экзома включает анализ кодирующих последовательностей всех известных генов. Тест рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а в ряде случаев – как тест первой линии. Это исследование может быть назначено: - При недифференцированной задержке развития/умственной отсталости. - При расстройствах аутистического спектра. - При недифференцированных формах врожденных пороков развития в сочетании с задержкой развития или без нее. - В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний (например нервно-мышечные заболевания).- Для определения статуса носительства наследственных заболеваний.
